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每年,成千上万的婴儿出生时心脏严重畸形,这

日期:2019-03-10

虽然遗传因素导致先天性心脏病,但许多出生时患有心脏病的孩子都有健康的父母和兄弟姐妹,这表明新发生的自然突变(即从头突变)可能导致这种疾病。“直到最近,我们根本没有技术来测试这种可能性,”霍华德休斯医学研究所(HHMI)调查员理查德利夫顿说。来自耶鲁大学医学院的Lifton和Brigham and Women's Hospital的HHMI研究员Christine Seidman以及哥伦比亚山区的哪个平台有极速时时彩同事们。西奈和宾夕法尼亚大学合作通过国家心肺和血液研究所的儿科心脏基因组学联盟研究先天性心脏病。

利用近年来开发的强大测序技术,研究人员比较了有和没有先天性心脏病的儿童及其父母的基因组蛋白质编码区域,并发现新的突变可以解释大约10%的严重病例。结果表明,数百种不同基因的突变在不同患者中有助于这种特性,但却集中在调节关键发育基因的途径中。这些基因影响表观基因组,这是一种修饰基因表达的化学标签系统。该研极速时时彩平台注册究结果于2013年5月12日在线发表在“ 自然 ” 杂志上。

在目前的研究中,调查人员开始时有362个家庭,其中包括两名没有心脏病家族史的健康父母和一位患有严重先天性心脏病的孩子。通过比较家族内的基因组,他们可以查明每个孩子DNA中存在的突变,但不能查明他或她父母的突变。该团队还研究了264个健康家庭,以比较健康儿童基因组中的从头突变。

该团队将他们的基因突变搜索重点放在外显子组 - 每个人的基因组中编码蛋白质的一小部分,其中最容易发生引起疾病的突变。患有或不患有先天性心脏病的儿童具有大约相同数量的从头突变 - 平均而言,每个突变的蛋白质改变略少于一个。然而,这些突变的位置在两组中显着不同。“先天性心脏病患者的突变在发育中的心脏中高度表达的基因中被发现的频率更高,”塞德曼说。当研究人员注意到最有可能损害蛋白质功能的突变时,差异变得更加显着,例如那些会导致蛋白质被缩短的突变。患有严重先天性心脏病的儿童发生心脏中表达的基因具有破坏性突变的哪个平台有极速时时彩可能性是健康儿童的7.5倍。

研究人员发现了多种基因的突变,但是一个细胞通路在患有心脏缺陷的儿童中显着增加。该途径通过影响DNA在细胞内的包装方式来帮助调节基因活性。身体的DNA被包裹在称为组蛋白的蛋白质周围,并且称为甲基的化学标签被添加到组蛋白中以控制哪些基因被打开和关闭。在患有先天性心脏病的儿童中,研究小组发现了在两个已知调节关键发育基因的位点影响组蛋白甲基化的基因突变过多。

极速时时彩平台注册总体而言,研究人员发现,新生突变导致10%的严重先天性心脏病病例。Lifton说,这一贡献的大约三分之一来自组蛋白甲基化途径。他还指出,该途径中只有一个基因拷贝的突变足以显着增加心脏缺陷的风险。

对人类基因组的蛋白质编码区进行直接测序以追捕新生的突变只被应用于另一种常见的先天性疾病 - 孤独症。在那次分析中,Lifton和他在耶鲁大学的同事,以及华盛顿大学的HHMI研究员Evan Eichler及其同事发现先天性心脏病中一些相同基因的突变,同样的组蛋白修饰途径似乎发挥了重要作用。 Lifton说,自闭症的作用也增加了这种途径可能在各种先天性疾病中受到干扰的可能性。

即使无法预防疾病,确定导致严重心脏缺陷的突变可能有助于医生更好地照顾患有先天性心脏病的儿童。“在我们修复这些孩子的心脏后,有些孩子做得很好,有些做得不好,”塞德曼说。研究人员长期以来一直怀疑这可能是由于疾病根本原因的差异造成的。了解这些变化可能有助于医生改善患者的治疗效果。

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